鼻窦腺泡状软组织肉瘤

摘要

目的 探讨腺泡状软组织肉瘤之临床病理学和免疫表型特征,以及诊断与鉴别诊断要点.方法与结果 女性患者,28岁,前额部隆起2个月.头部MRI显示左侧额窦和筛窦占位性病变,累及前颅底伴左侧额窦黏液囊肿.分次行鼻内镜下左侧筛窦、双侧额窦开放和肿瘤部分切除术,以及前颅底-筛窦-额窦肿瘤全切除术和前颅底重建术.组织学特征表现为肿瘤细胞排列成大小不等的腺泡样或器官样结构,被富含血窦样腔隙的纤维结缔组织分隔;细胞体积较大,呈圆形、卵圆形或多角形,胞质丰富呈嗜伊红颗粒状或半透明空泡状,胞核呈圆形或卵圆形,核仁清晰、居中;部分肿瘤组织内可见较多的单核和多核瘤巨细胞,染色质深染,核分裂象罕见;网织纤维包绕肿瘤细胞巢;肿瘤细胞胞质内可见高碘酸-雪夫染色阳性的结晶物质;肿瘤细胞表达TFE3,不表达胶质纤维酸性蛋白、黑色素细胞标志物(HMB45、Melan-A、S-100蛋白)和上皮细胞标志物(细胞角蛋白、上皮膜抗原),Ki-67抗原标记指数约为2％.结论 腺泡状软组织肉瘤好发于青少年,以大腿和臀部等深部软组织受累为主,发生于鼻窦或颅内者少见.明确诊断需结合组织病理学和免疫表型特征,应注意与其他组织结构相似的原发性或转移性肿瘤相鉴别.TFE3是腺泡状软组织肉瘤的特异性生物学标志物,ASPL-TFE3基因融合是其细胞遗传学特征.