非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤临床病理学特征

摘要

研究背景 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤是神经元和混合性神经元-胶质肿瘤分类中的WHO Ⅰ级肿瘤,分为单纯型、复合型和非特殊型3种组织学亚型.由于缺乏典型的“特异性胶质神经元成分”,非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤成为临床极具挑战性的诊断难点.本文回顾分析1例非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤患儿的临床资料,探讨该少见亚型的诊断与鉴别诊断要点.方法 与结果 男性患儿,16岁,因反复头痛、头晕,影像学检查发现右侧额叶皮质病变入院.过去3年内至少癫(痫)发作2次,抗癫(痫)药物治疗效果不佳.MRI显示病灶呈长T1、长T2信号,无瘤周水肿,增强扫描未见强化.手术全切除病变,肿瘤内可见囊性区和囊壁上附着的神经胶质增生结节.神经胶质结节主要由少突胶质细胞瘤样细胞弥漫性分布构成,可见一些散在分布的神经元,未见典型“特异性胶质神经元成分”,邻近大脑皮质部分区域可见“微柱结构”形成,符合局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅰ a型.免疫组织化学染色,少突胶质细胞瘤样细胞胞质突触素和胞核少突胶质细胞转录因子2弥漫性强阳性,胞质CD34、S-100蛋白和原癌基因BRAF V600E灶性阳性,Ki-67抗原标记指数约2％.荧光原位杂交未见1p/19q-共缺失.最终病理诊断为(右侧额叶)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤,非特殊型,WHO Ⅰ级,伴局灶性皮质发育不良Ⅲb型.术后未行放射治疗和药物化疗,规律随访1年,术后第3和6个月时分别复查头部MRI,未见肿瘤复发,也未再出现癫(痫)发作.结论 非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤组织学亚型临床少见,易误诊为低级别胶质瘤,青年患者出现癫(痫)发作和大脑皮质病变时,胚胎发育不良性神经上皮肿瘤须作为第一怀疑诊断而加以鉴别,结合CD34、R132H-突变的异柠檬酸脱氢酶1、BRAF V600E等免疫组织化学检测和1p/19q分子检测对明确诊断和组织学分型十分重要.