中国汉族癫痫患者CYP2C19和CYP2C9基因多态性对苯妥英钠血药浓度的影响

摘要

目的研究中国汉族癫痫患者细胞色素P450(CYP450)2C19和2C9基因多态性对苯妥英钠血药浓度的影响。方法用PCR-RFLP方法,分析82例患者的CYP2C19*2,*3及CYP2C9*3这3个单碱基突变位点,用荧光偏振免疫法(FPIA)测定苯妥英钠血药浓度。结果 CYP2C9*3*、CYP2C19*2及CYP2C19*3等位基因频率分别为7.3%,33.5%和3.7%。强、中间、弱代谢组间的标准化血药浓度差别显著(P=0.000)。苯妥英钠血药浓度的多元线性回归中,CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C9*3这3个基因突变位点beta值分别为5.71,6.65,6.95。结论基因突变导致苯妥英钠血药浓度升高,且与突变位点的数量有关。