NOTCH3基因外显子区rs3815188单核苷酸多态性与徐州地区汉族人群缺血性脑卒中及其亚型的相关性

摘要

目的探讨NOTCH3基因外显子区rs3815188单核苷酸多态性与中国徐州地区汉族人群缺血性脑卒中的关系。分析NOTCH3基因rs3815188位点基因多态性对缺血性脑卒中（TOAST分型）发病的影响。方法采用病例-对照研究方法,入选缺血性脑卒中445例（脑卒中组）和同期门诊体检者200例（对照组）。应用PCR-RFLP方法进行NOTCH3基因分型。比较各基因型和等位基因频率分布与缺血性脑卒中及其亚型的关系。结果脑卒中组按TOAST分型,其中大动脉粥样硬化性脑卒中（LAA）214例、小动脉闭塞性脑卒中（SAO）203例。脑卒中组AA及AG基因型频率均低于对照组（χ2=8.158,P=0.017）,A等位基因频率显著低于对照组（χ2=4.897,P=0.027,O R=0.7 6 5,95%CI:0.604~0.970）。LAA亚组与对照组比较,AA、AG及GG基因型差异无统计学意义;SAO亚组A等位基因频率显著低于对照组（χ2=5.986,P=0.014,OR=0.707,95%CI:0.535~0.934）。多变量Logistic回归分析显示A等位基因是缺血性脑卒中及SAO亚型的独立保护性因素（P=0.011,OR=0.634,95%CI:0.457~0.905;P=0.007,OR=0.564,95%CI:0.372~0.854）;高血压病、糖尿病、冠心病等是缺血性脑卒中发生的独立危险因素。结论中国徐州地区汉族人群中,NOTCH3基因外显子区rs3815188位点单核苷酸多态性可能与缺血性脑卒中发生风险相关;携带A等位基因可能是缺血性脑卒中的独立保护因素,尤其在SAO。