家庭性高胆固醇血症LDL—R基因点突变的初步研究

摘要

目的：建立一种快速、高效地检测LDL－R基因点突变的方法用于对家族性高胆固醇血症患者进行分析。方法：采用同一种程序和反应体系分别扩增家族性高胆固醇血症LDL－R基因包括18外显子和启动子在内的21个片段，琼脂糖电泳检测PCR产物，SSCP分析和PCR产物直接测序检测点突变。结果与结论：本方法可以快速、简便、有效地扩增LDL－R基因包括启动子在内的21个片段，PCR产物直接测序初步发现一家族性高胆固醇血症患者存在点突变。