机译:突尼斯家庭家族性高胆固醇血症的LDLR基因剪接位点突变和PCSK9基因的两个变异的影响。
机译:突尼斯家庭家族性高胆固醇血症的LDLR基因剪接位点突变和PCSK9基因的两个变异的影响。
机译:LDLR基因同义突变c.1813C> T导致家族性高胆固醇血症患者的mRNA剪接变异
机译:突尼斯家族性高胆固醇血症LDLR基因的突变异质性有限。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:中国家族性腺瘤性息肉病家庭APC基因第14内含子中的一种新型致病性剪接受体位点种系突变
机译:血清胆固醇与胆固醇肠道吸收标志物的血清胆固醇,在初级高胆固醇血症的家族中没有突变,不含LDLR,Apob,PCSK9和ApoE基因