三种方法在检测Leber's视神经萎缩mt-DNA突变的比较

摘要

比较MSP-PCR、SSCP、RFLP在检测Lebers视神经萎缩(LHON)线粒体DNA(mt-DNA)11778突变中的优缺点.77例受试者,分别用MSP-PCR、SSCP、RFLP法检测mt-DNA11778突变.被MSP-PCR检出的48例阳性者同时也被SSCP检出,另外SSCP还检出6例杂合性突变;MSP-PCR和SSCP检测阳性的9例患者,再用RFLP(MaeⅢ)检测也得出一致结果.表明多条件SSCP在mt-DNA未知突变筛查中具有优势,而MSP-PCR有助于确定突变的性质.