染色体微阵列分析是发育迟缓和先天畸形患者的首选检测——浅谈对“国际标准细胞基因组微阵列协会陈述”的理解

摘要

染色体微阵列（chromosomal microarray,CMA）技术对于临床上原因不明的发育迟缓（developmental delay,DD）、智力低下（intellectual disability,ID）、各种孤独症（autism spectrumdisorders,ASD）和多发先天畸形（multiple congenital anoma-lies,MCA）的诊断显示了很好的应用前景。最近,国际标准细胞基因组微阵列（International Standard Cytogenomic Array,ISCA）协会两次召开国际会议并形成文件,