X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征

摘要

目的 根据X染色体STR基因座的遗传规律,探讨用X染色体STR基因座分型技术检测Klinefelter综合征的应用价值.方法 对300名无血缘关系的男性个体进行Amelogenin牲别基因座以及12个X染色体STR基因座检测,筛查出X染色体数目异常的个体,结合外周血细胞染色体核型分析进行诊断,并对异常X染色体的来源进行判断.结果 共检出2例男性个体的Amelogenin性别基因座分型为X/Y,且等位基因X/Y的峰高比为2∶1,X染色体STR基因座分型结果出现双峰现象,与男性X染色体STR基因座的分型特点不符,检测其染色体核型均为47,XXY,提示Klinefelter综合征,其超数染色体分别为父源性与母源性遗传.结论 用X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征,具有操作简便、检测快速及灵敏度高等优点,尤其在判断超数染色体来源方面具有一定应用价值.