Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失分析

摘要

目的：观察Klinefelter综合征患者睾丸生精功能及Y染色体AZF微缺失发生情况。方法：12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析，并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果：12例Klinefelter综合征患者共检测出AZF微缺失2例分别为AZFa+AZFc区缺失和AZFb+AZFc区缺失;对照组32例样本未检出AZF基因微缺失。KS患者AZF微缺失检出率与对照组比较有显著差异(χ2=5.587,P=0.018)。结论：Klinefelter综合征患者存在Y染色体长臂AZF微缺失，缺失率为16.7%。