甲状腺恶性畸胎瘤的频发性DICER1热点突变:分子特征及独立分类建议

摘要

甲状腺畸胎瘤是一类罕见肿瘤,具有广泛的临床病理谱系。尽管良性和未成熟畸胎瘤主要发生于婴幼儿和少年,通常预后良好,但恶性畸胎瘤多发于成人,且呈侵袭性病程。其临床进展和预后的巨大差异提示良性、未成熟性畸胎瘤和恶性畸胎瘤可能是独立的实体肿瘤,而非不同级别的单一肿瘤。然而,迄今关于甲状腺畸胎瘤分级的组织发生以及分子特征的报道较少。