卵巢支持-间质细胞肿瘤DICER1热点区域突变及相关临床病理学特征

摘要

目的 探讨DICER1基因在卵巢支持-间质细胞肿瘤(Sertoli-Leydig cell tumor,SLCT)的热点区域突变及相关临床病理学特征.方法 收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2010-2017年诊断的43例SLCT及40例其他卵巢性索-间质肿瘤(sex cord-stromal tumor,SCST)标本,采用Sanger法检测DICER1热点区域突变,根据年龄、组织学分化、复发情况等因素分类,分析与突变相关的临床病理特征.结果 在22例(51％,22/43)SLCT检测到突变,而其他40例SCST未检测到突变.SLCT中最常见突变为第24号外显子p.D1709N突变(41％,9/22),其次为第25号外显子p.E1813K突变(14％,3/22).在1例微囊型SLCT中检测到移码突变(c.5464delG,p.M1837fs*16).突变型与野生型患者的年龄存在差异,突变多见于＜40岁的患者(P=0.046),与临床症状、组织形态、肿瘤复发之间未显示具有统计学意义的相关性.结论 DICER1热点区域突变为卵巢SLCT特征性的分子病理改变,其检测有助于鉴别诊断SLCT与其他诊断困难的SCST.DICER1热点区域突变多见于年轻患者(＜40岁),但目前缺乏足够证据表明突变与其他临床病理特征及生存预后相关.