通过TFE-3融合变异体分析Xp11易位癌之间的临床病理关系

摘要

Xp11易位癌包括Xp11易位性肾细胞癌（RCC）、Xp11易位性血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）以及色素性Xp11易位肾癌。在Xp11易位癌中，TFE3与一些不同基因伴侣的融合，从而激活TFE3致癌基因；然而不同的融合变异体对Xp11易位癌的临床病理特点影响尚不清楚。本文使用定制的细菌人工染色体探针来建立TFE3融合基因伴侣，采用原位荧光杂交对60例Xp11易位癌进行分析。5例通过RNA测序进一步分析其融合转录体的特点。60例Xp11易位癌包括47例Xp11易位性RCC、8例Xp11易位性PEComas以及5例色素性Xp11易位肾癌。60例患者中有53例（88％）确定了融合基因伴侣，包括18例SFPQ（PSF）、16例PRCC、12例ASPSCR1（ASPL）、6例NONO及1例DVL2。