儿童胸膜肺母细胞瘤13例临床病理及分子遗传学特征分析

摘要

目的 探讨胸膜肺母细胞瘤(pleuropulmonary blastoma,PPB)的临床病理及基因学特征.方法 回顾性分析13例PPB的临床病理资料,完善随访资料,并复习相关文献,对3例明确有甲状腺肿瘤家族史典型患儿的肿瘤组织进行全外显子测序.结果 13例患儿中,Ⅰ型PPB 2例、Ⅱ型3例、Ⅲ型8例,截至随访有2例Ⅰ型患儿和1例近期就诊的Ⅲ型患儿存活,其余10例患儿均死亡.镜检:囊性区良性上皮下可见似"生发层"样密集的间叶细胞,实性区由成片异型间叶细胞组成,具有多种分化潜能.肿瘤细胞vimentin阳性,并根据不同的分化表达不同的免疫组化标记.3例有家族史的患儿均存在DICER1基因突变.结论 Ⅰ型PPB预后较好,进展为Ⅱ、Ⅲ型预后差.PPB是家族性肿瘤易感综合征的一部分,DICER1基因是PPB关键致病基因,基因检测或能帮助早期发现PPB.