儿童胸膜肺母细胞瘤——一种罕见肿瘤的发病机制及诊疗方面的新认识及本院的临床实践

摘要

目的：胸膜肺母细胞瘤发病率仅占肺部原发恶性肿瘤的0.25％～0.50％,PPB好发于儿童,是由上皮和间质成分构成,把本病变分成三种类型,Ⅰ型(囊泡型),Ⅱ型(中间型)及Ⅲ型(实质型).发现部分病例存在家族聚集性部分患者存在家族史.经过分子生物学研究,定位于Dicer1基因,然而具体的导致肿瘤的发病机制仍然在研究当中.rn 方法：从2009年7月-2014年6月，本院共诊断13人，14例次，并对其中Ⅱ型及Ⅲ型病例4例进行了综合治疗，手术+术后辅助化疗的治疗。rn 结果：目前这4例仍然在门诊随访当中，其中1例已经无病生存4年。rn 结论：通过对分了生物学及遗传学研究，目前已经把Diced基因相关的疾病命名为DICER1相关疾病是一个家族性肿瘤易感综合征，进一步研究，注重于分了生物学及遗传研究，了解中国患儿的分了学改变情况，及遗传背景，了解是否存在种族差异，并对家族中进行遗传调查。