成人Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌1例临床病理分析

摘要

目的 探讨1例成人Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征.方法 采用免疫组化及荧光原位杂交检测1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌,分析其影像学特点、组织学特征,并复习相关文献.结果 CT示右肾下极占位,考虑为透明细胞型肾癌可能;行机器人辅助腔镜下右肾肿瘤切除,显微镜下见肿瘤境界清楚,有纤维组织包膜;肿瘤细胞上皮样胞质嗜酸性,由大小两种细胞组成,肿瘤组织中见散在钙化及砂粒体形成,少数细胞含有色素.免疫表型:肿瘤细胞vimentin、E-cadherin、P504S均呈强阳性,TFE3部分阳性,其他标志物均为阴性.FISH检测:(1)可见TFE3基因断裂;(2)TFE3基因断裂阳性.结论 Xp11.2异位性肾细胞癌属于罕见的恶性肾肿瘤,诊断主要依靠组织病理学特征和免疫表型及基因检测,以手术治疗为主,部分可辅助靶向治疗.