Prader-Willi综合征的遗传学研究进展

摘要

普拉德-威利综合征(PWS)是一种因为缺乏父源染色体15q11.2-q13区域相关基因的表达而引起的多系统受累的复杂遗传性疾病。其主要遗传机制有3种类型,即父源缺失型、母源单亲二倍体型和印记缺陷型。基于PWS的不同遗传机制可进行遗传咨询,对已生育该病患者的夫妇进行再次生育评估及产前诊断。PWS的致病原因及机制较为复杂,分子遗传学的快速发展及相关研究使得对该病得到了更深入的认识。现就PWS的遗传学研究进展作一综述。