儿童慢性肉芽肿病研究进展

摘要

慢性肉芽肿病是一种罕见的X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病,属于单基因遗传病,主要表现为反复感染、炎症反应性失调所致肉芽肿形成及其他炎症性疾病等,检测中性粒细胞呼吸爆发功能可筛查本病,基因序列分析可明确致病基因.现综述基因治疗的最新研究,同时总结慢性肉芽肿病的临床表现、诊断、常规治疗及造血干细胞移植方法,以加强临床医师对慢性肉芽肿病的认识.