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胡春辉; 杨滢; 马洁卉; 孙丹; 胡家胜; 张月华; 刘智胜;
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科 武汉430016;
北京大学第一医院儿科 100034;
发育性癫痫性脑病; CACNA1E; 突变;
机译:PIGP中的双等位基因突变引起发育性和癫痫性脑病
机译:患有发育和癫痫发育性脑病儿童的靶向基因组和基因型 - 表型相关性
机译:Cacna1e中的Novo致病变异导致挛缩,癌症畸形和Dyskinesias(Vol 103,PG 666,2018)的发育和癫痫发育脑病
机译:估计具有表现出各种水平的癫痫发育性 * sup>的HFO子组的癫痫 - 区
机译:人类多能干细胞来源的神经元的表征和应用,以评估抗癫痫药物在体外对发育性神经毒性的风险。
机译:valyl-tRNA合成酶基因VARS中的双等位基因突变与进行性神经发育性癫痫性脑病有关
机译:一种新的发育性脑病,与癫痫和高磷酸疾病相关的癫痫患者染色体上的钠通道基因簇相关,2Q24.3
机译:由静脉丙戊酸钠引起的癫痫持续状态的高氨血症性脑病
机译:非那拉明用于治疗无肺动脉高压的患者的癫痫或癫痫性脑病
机译:确定脑病或脑病的病态危险的数据获取方法及其利用和确定脑痉挛向癫痫的转化风险及其利用的数据获取方法
机译:婴儿期严重肌阵挛性癫痫的基因突变及婴儿期严重肌阵挛的诊断方法
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