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李宏智; 孙海林; 谢华; 刘芳; 彭继苹; 陈晓丽;
100020 首都儿科研究所医学遗传室,儿童发育营养组学北京市重点实验室;
100020 首都儿科研究所附属儿童医院放射科;
进行性骨化性纤维发育不良; ACVR1基因; Sanger测序; 实时定量PCR; 高通量测序;
机译:ACVR1 p.Q207E导致典型的骨化性纤维增生症,并且在功能上与工程化的组成型活性ACVR1 p.Q207D变体不同
机译:ACVR1,一种进行性骨化性纤维增生症的治疗靶标,受miR-148a负调控
机译:鉴定和鉴定ACVR1启动子中的调控元件,ACVR1是骨化性纤维增生症中突变的基因
机译:大骨症和巨颚症?!揭开微处理器的神秘面纱,对晶体管进行解释,并讨论越来越好的编写软件的重要性
机译:call骨下扣带回深部脑刺激治疗难治性神经性厌食症:安全性,临床结果和神经影像相关。
机译:ACVR1 p.Q207E导致典型的骨化性纤维增生症并且在功能上不同于工程化的组成型活性ACVR1 p.Q207D变体
机译:进行性骨化性纤维发育不良:病例报告进行性骨化性纤维发育不良:病例报告
机译:使用成人骨内(IO)装置进行紧急血管通路的临床记录
机译:突变型ACVR1用于诊断和治疗纤维化性骨增生症(FOP)
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