经典型进行性骨化性纤维结构不良症临床表现及ACVR1基因突变检测

摘要

进行性骨化性纤维结构不良（fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP;OMIM135100）,亦称进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva,MOP）,是一种罕见的常染色体显性遗传性、进行性结缔组织病,主要临床特征为先天性双侧拇趾畸形（主要为拇趾短而大且外翻）和全身软组织进行性异位骨化。该病多以散发为主，1982年Connor等提出该病在英国的患病率为1：1640000，目前全世界确诊FOP患者约800例，中国目前尚无关于该病患病率的报道。