肝豆状核变性并发红斑狼疮4例及文献复习

摘要

目的 分析肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)并发红斑狼疮患者的临床特点.方法 收集北京协和医院2013年1月至2020年1月WD并发红斑狼疮患者的临床资料,回顾性分析及总结临床表现、实验室检查、诊治及转归并复习相关文献.结果 WD并发红斑狼疮患者4例,其中2例为青霉胺诱导的药物性红斑狼疮(drug induced lupus erythematosus,DILE),分别在青霉胺治疗后2年和5年后出现;2例为系统性红斑狼疮(systematic lupus erythematosus,SLE)与WD同时诊断.仅1例为男性,年龄13～20岁.WD方面,3例患者表现为肝酶升高,1例表现为锥体外系症状.红斑狼疮方面,4例患者均表现为多系统受累,包括肾脏、血液、神经、皮肤关节等,3例有补体下降,4例均发现抗核抗体(ANA),2例发现抗双链DNA(dsDNA)抗体,2例存在抗磷脂抗体谱(APLA).2例DILE均将青霉胺更换为硫酸锌口服,1例SLE并发WD加用硫酸锌口服,另1例则加用二巯基丙磺酸钠静脉治疗序贯硫酸锌口服;3例加用激素治疗,1例联合霉酚酸酯(MMF).随访3个月～2年,4例患者病情均好转.结论 WD可并发红斑狼疮.SLE患者出现无法解释的肝损伤、锥体外系症状突出、MRI提示双侧基底节区异常信号以及K-F环是WD诊断最重要的线索,治疗上慎用青霉胺.青霉胺致DILE的患者皮肤、关节、浆膜腔受累以及乏力等系统性症状更为多见,多伴ANA、抗ds-DNA等自身抗体阳性,治疗上应停用青霉胺,必要时可应用糖皮质激素,预后总体较好.