低压低氧环境下喜马拉雅世居人群HIF通路的改变

摘要

本综述旨在探讨一些HIF信号通路上的重要基因,包括EGLN1和EPAS1,这些基因可以解释喜马拉雅地区世居人群所具有的与其高原适应有关的一些复杂特征。目前,全基因组扫描和深度测序等高通量技术已经证明了EPAS1和EGLN1是高原世居人群适应高原低压低氧环境的两个最重要的正选基因。世居高原人群在进化过程中出现的对EGLN1和EPAS1基因的特殊选择性变异和单倍体使得世居高原人群远离了慢性高原病等其他高原相关疾病的侵扰。未来基于EGLN1和EPAS1的遗传学和表遗传学的深入研究可能会发现更多与高原适应相关的重要生物标志物。