Gilbert综合征5例临床及遗传学分析

摘要

目的 探讨Gilbert综合征的临床及遗传学特点,提高对该病基因分型的认识.方法 回顾性分析5例以黄疸为主要表现的Gilbert综合征患者的一般资料、临床表现、实验室检查及基因检测结果.结果 患者男性多于女性,临床症状轻微;均有皮肤巩膜黄染,乏力3例,肝区不适1例;诱发因素为劳累2例,感染3例;均为非结合胆红素升高,血清胆红素水平为17.1～102.6 μmol/L,其他肝功能指标均正常;饥饿试验阳性;均经基因检测到UGT1A1基因不同位点的突变.结论 Gilbert综合征是临床少见的先天性黄疸,以慢性、间歇性、非溶血性、非结合胆红素增高为特征,临床诊断缺乏特异性.目前认为UGT1 A1基因检测是Gilbert综合征诊断的金标准.