成人型石骨症一例报道并文献复习

摘要

石骨症是罕见的遗传性疾病,临床表现多样、复杂,特异的影像学表现是其诊断要点.当前已知其病因为破骨细胞数量减少及其功能缺陷,并受多基因调控,应根据其临床症状和体征给予适当的对症治疗.本文报道1例成人型石骨症患者,并结合文献,介绍该病的临床分型、特征性X线表现、发病机制、诊断与鉴别诊断、治疗及预后.