嘉兴地区新生儿耳聋基因筛查结果分析

摘要

目的:分析本院新生儿耳聋基因筛查的结果,明确嘉兴地区新生儿耳聋基因的突变情况.方法:选取2018年3月-2019年10月在本院出生的新生儿,根据知情自愿原则采集8111例新生儿的脐带血或足跟血(1～2 ml),应用基因芯片技术对中国人常见4个耳聋基因共9个突变位点[GJB2(235delC、35delG、299delAT、176del16),GJB3(538C>T),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G),线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)]进行筛查.结果:8111例本院出生的新生儿中共筛查出397例至少携带1个耳聋基因突变,突变率4.895％,其中GJB2基因突变185例,突变率为2.281％;GJB3基因突变22例,突变率0.271％;SLC26A4基因突变146例,突变率1.800％,线粒体12SrRNA基因突变37例,突变率0.456％,双杂合突变7例.结论:常见耳聋基因在嘉兴地区新生儿中有较高的阳性率,主要以GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G为主.建议有条件的地区全面开展新生儿耳聋基因的筛查,有助于遗传性耳聋、药物性耳聋和迟发性耳聋的早发现、早诊断和早治疗.