超声胎儿遗传标志物筛查体会

摘要

目的 探讨开展超声产前筛查的重要性及遗传学超声检查的应用技术,通过超声遗传标志物筛查找出其与染色体病的相关性.方法 应用GE公司LOGLQ3彩色多普勒超声诊断仪,对3019例11～13+6周及18～24周的孕妇遗传标志物的筛查结果,进行跟踪随访,与羊水染色体检查结果对照.结果 超声检查孕妇3019例,检出各类遗传标志物260个,超声检出率8.61%,可追踪的染色体异常16例,占有遗传标志物的6.15%.结论 B超在胎儿遗传标志物筛查中的应用,已成为孕妇超声检查的重要组成部分,如何正确评价胎儿遗传标志物已变得尤为重要,胎儿大多数遗传标志物是非特异性的、短暂的,大多数染色体异常的胎儿或多或少存在一些解剖结构的异常,建议在超声筛选的同时进行羊水穿刺做染色体检查.