一种胎儿表观遗传学标志物及其应用

摘要

本发明提供了一种新的胎儿表观遗传学标志物的检测方法，这一标志物位于21号染色体21q22.3的DSCR(21三体关键区域)上，为SEQIDNo.1所示的DNA，或者该DNA的特异性片段，该特异性片段至少包括SEQIDNo.1的第293、296、304、309、320、322、329、347、356、364、389、393、395、397以及415位点碱基中的至少一个。本发明标志物不受胎儿性别以及SNP多态性位点限制，特异性的存在于孕妇血浆中。该遗传标记可以用于区分孕妇血浆游离核酸中母体和胎儿DNA，并进一步用于21三体的无创性产前诊断。