Duchenne肌营养不良的基因治疗

摘要

Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种致死性的X性连锁隐性遗传病,该病主要影响男性,发病率约为1/3500男婴[1].DMD是最严重和最常见的进行性肌营养不良病,通常患者3～5岁发病,主要表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大,血清肌酸磷酸激酶水平很高,随着病情加重,12～13岁前丧失行走能力,20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭.该病目前尚无有效的治疗方法,但对本病的探索一直在进行当中,本文主要对本病目前的基因治疗进展进行概述.