家族性原发性高血压与醛固酮合成酶基因多态性相关性研究

摘要

目的:探讨家族性原发性高血压与醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C多态性的相关性及该基因-344T/C多态性频率分布特点.方法:以家系为基础进行原发性高血压家系-血压正常家系对照研究.原发性高血压家系(高血压家系组)34个,142例受试者;正常血压家系(正常血压家系组)31个,134例受试者.采用多聚酶链反应-酶切(PCR-RELP)技术,分析醛固酮合成酶基因多态性.基因型和等位基因频率用基因计数法.应用SPSS 10.0统计软件,采用t检验或x2检验进行分析.结果:高血压家系组的TT、CT基因型明显多于正常血压家系,两组比较,有极显著性差异(P＜0.01);各代分别比较,均有极显著性差异(P＜0.01).在高血压家系组各代T等位基因发生频率与正常血压家系比较,有极显著性差异(P＜0.01).结论:家族性原发性高血压与醛固酮合成酶基因-344T/C多态性之间具有相关性.T等位基因频率增高,是原发性高血压患者家族中醛固酮合成酶基因-344T/C多态性分布特点,可能是家族性原发性高血压遗传的一个标志.