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基因拷贝数变异检测运用于胚胎流产物遗传学检测中的价值评价

     

摘要

目的:评价基因拷贝数变异检测运用于胚胎流产物遗传学检测中的价值.方法:选取我院产科在2018年1月~2019年1月收治的100例原因不明、要求进行遗传学检测的流产孕妇为研究对象,在对其应用遗传学检测后,获取其知情同意后进行绒毛细胞培养染色体核型分析检查及NGS-CNVs检测,对比两种检测方法的成功率.结果:NGS-CNVs检测成功率高于绒毛细胞培养染色体核型分析检查,且能检测出更多染色体结构异常,结果差异具有统计学意义(P<0.05).结论:基因拷贝数变异检测运用于胚胎流产物遗传学检测中具有很高的应用价值,能快速准确检测出染色体结构异常,临床意义显著.

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