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致病基因; 遗传性; 科研人员; 新华社; 肌;
机译:119例未确诊的遗传性血小板减少症患者血小板减少症基因的致病变异
机译:遗传性血色素沉着病相关基因的下一代测序:在葡萄牙人群中发现的新型可能的致病变异
机译:同一遗传性球形细胞增多症家族中共存在两种不同的致病基因突变,表现为异质表型
机译:遗传性血管瘤症:基因和疾病
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:同一遗传性球形细胞增多症家族中共存在两种不同的致病基因突变表现为异质表型
机译:全基因组连锁,外显子组测序和功能分析确定aBCB6是普通遗传性色素沉着症的致病基因。
机译:综合临床表型和遗传图谱发现自闭症易感基因。
机译:DDX58突变基因作为先天性青光眼,遗传性血管钙化或骨骼异常的致病基因,以及使用相同诊断疾病的方法和组成
机译:识别导致基因型肥胖,身体超重,神经性厌食症,暴食症或身体欠重的遗传性疾病的处置方法
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