...
机译:同一遗传性球形细胞增多症家族中共存在两种不同的致病基因突变,表现为异质表型
机译:先天性细胞增多症伴有遗传性血色素沉着病,HFE基因无致病性突变。
机译:7型遗传性血色瘤症7种意大利家族三种新致病SLC40A1突变和基因型/表型相关性的特征
机译:靶向的下一代测序确定了一种与中国家庭遗传性球形致症相关的新的ANK1突变
机译:西班牙家庭的遗传性淀粉样蛋白病与Apol1poprotein基因中的一种新的非级别突变相关
机译:遗传性血细胞化突变(C282Y和H63D)在家族性阿尔茨海默病和帕金森病中的涉及及其通过流行病致病选择所称的起源
机译:同一遗传性球形细胞增多症家族中共存在两种不同的致病基因突变表现为异质表型
机译:两种不同的致病基因突变在同一遗传性球织卵细胞症家族中共存,表现出异质表型