新生儿苯丙酮尿症筛查及治疗研究

摘要

目的 了解包头市新生儿苯丙酮尿症发生率及治疗措施.方法 采集出生后72 h、充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,采用荧光法测定血苯丙氨酸(phe)含量,对PKU患儿给予低phe饮食治疗.结果 在163684例新生儿中,确诊PKU患儿29例,其中经典型24例,非经典型5例,总发病率为1:5644.经PKU患儿专用低phe食物干预治疗,患儿临床各项指标均恢复正常水平.结论 包头市PKU发病率高于全国平均水平,对新生儿进行PKU早期诊断,采用低phe饮食干预治疗,对于阻断病情发展,改善PKU预后具有重要作用.