宿迁市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

摘要

目的:通过对宿迁市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果分析,研究、总结宿迁市新生儿苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗和随访.方法:标本采集用干滤纸血片法,采用荧光定量法检测血斑中苯丙氨酸(Phe)的浓度.结果:新生儿筛查结果显示,筛查率91.96％,确诊103例,总发病率1/5704.结论:新生儿疾病筛查是早期发现PKU患儿的有效方法,患儿开始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响患儿治疗效果.若患儿能在生后1个月内治疗,同时家长给予配合,可以避免智力低下的发生,从而减少残疾儿的发生,提高人口素质.