遗传性非结合性高胆红素血症研究进展

摘要

遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因突变所致的以非结合胆红素升高为主的高胆红素血症,临床以不同程度的黄疸为主要表现,没有溶血性疾病指征或肝功能异常指标。根据UGT1A1酶缺乏程度及血清非结合胆红素水平,分为Gilbert综合征、Crigler–Najjar综合征Ⅰ型及Ⅱ型。本文将对非结合性高胆红素血症UGT1A1基因研究进展、临床诊断、治疗和预后等方面进行综述。