50例胃肠道间质瘤患者c-kit及PDGFR-a基因检测及突变分析

摘要

目的 研究分析胃肠道间质瘤(GIST)中c-kit基因及PDGFRα基因突变特点与规律.方法 用PCR扩增和基因测序的方法检测50例胃肠道间质瘤组织中c-kit基因第9、11、13外显子和PDGFRΑ基因第12、18外显子的序列.结果 在50例成功检测序列的GIST中共检测到c-kit基因突变32例,PDGFRα基因的突变共检测到2例.结论 ①大部分的GIST存在c-kit基因的突变,在无c-kit基因突变的GIST中有一部分存在PDGFRα基因的突变.②c-kit基因突变主要集中在第11号外显子.突变的方式频率由高到低依次为点突变、缺失突变和串联重复插入.③胃GIST中c-kitexon11突变率较小肠、结直肠及胃肠道外GIST的突变率高.