江西赣南地区18704例地中海贫血产前筛查结果分析

摘要

目的 对我院近2年来产科门诊地贫筛查18 704例病例进行总结分析.方法 选取2014年6月～2016年6月期间在我院产前门诊进行地中海贫血筛查的患者作为研究对象,通过血常规及血红蛋白电泳对其进行地中海贫血初筛;对检查结果为阳性者均进一步进行地中海贫血基因诊断.结果 经血常规和血红蛋白电泳筛查检出阳性病例4148例,占22.2％;再对其进行进一步基因检测并确诊为2280例,占55.0％,地中海贫血基因携带率12.2％,其中α地中海贫血携带率为7.7％,β地中海贫血携带率4.5％.其中确诊α地中海贫血1442例,比例最高为--sea/αα,占比51.10％;β地中海贫血838例,比例最高为IVS-2-654,占16.10％.其中有173对夫妻为同型地中海贫血携带者,同为α地中海贫血携带的有131对,同为β地中海贫血携带的为42对,通过羊水产前宫内诊断,确诊为重型α地中海贫血25例,重型β地中海贫血12例.结论 选择合理合适的产前筛查和产前诊断技术,不仅对地中海贫血高危孕妇胎儿基因进行早期诊断,可以减轻患者的痛苦,而且对今后采取措施预防和控制重症地贫儿的出生,提高人口质量起到积极的社会意义,同时对保障母体安全,减少给家庭和社会带来沉重的负担有重要意义.