杂志信息

摘要

粘脂质贮积症Ⅱ型是一种少见的常染色体隐性遗传病,其发病早,出生即有表现,表现为生长障碍,神经系统发育障碍,肝脾肿大,骨骼关节畸形,患儿多于5～7岁死亡。为探讨其临床诊断及产前诊断的准确方法,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室张为民等,应用酶活性测定法,对疑诊