2019年罕见及遗传性肾脏病研究领域的重要进展

摘要

罕见及遗传性肾脏病是儿童青少年终末期肾衰竭（ESRD）的首要病因、成人ESRD的第五大病因。遗传性肾脏病与罕见肾脏病两者间关系密切, 大多数罕见肾脏病与遗传有关, 但并非所有遗传性肾脏病均属罕见病范畴。罕见及遗传性肾脏病长期以来存在确诊手段少、诊断率低、缺乏针对性治疗药物以及部分药物价格极其昂贵等问题, 严重影响患者及其家庭的生活质量。我国为了加强罕见及遗传性疾病防治管理工作、关爱并切实保障这一特殊群体获得医疗救治, 这两年陆续出台了相关政策, 如制定罕见病目录及诊疗规范指南、新生儿筛查、加快相关药物审评审批等。上海市医学会肾脏病专科分会遗传及罕见肾脏病学组于2019年9月启动了遗传及罕见肾脏病全生命周期管理上海协作组项目。这是国内首个聚焦遗传及罕见肾脏病综合管理的协作组, 将联合上海多家医院, 基于数据库, 全面管理遗传及罕见肾脏病患者, 为患者带来希望。笔者就2019年全球在罕见及遗传性肾脏病研究领域的重要进展作简要回顾。