亲子鉴定案件中21个STR基因座的突变分析

摘要

目的 观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值.方法 收集2016年1月—2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行PCR扩增,3500遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X1.3软件进行STR分型.结果 587例亲子鉴定案例中三联体443例,二联体114例;排除30例(5.11％);认定案例557例(94.89％).557例中观察到19例突变案例共发生20次突变,其中一步突变19次,两步突变1次;父源突变与母源突变的比例为8:1.结论 21个STR基因座复核扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足日常亲子鉴定的需要.同时,STR基因座突变是较为常见的现象,必要时补充检测STR位点以及借助测序等手段以保证鉴定结果的准确性.