小睑裂综合征家系FOXL2基因突变检测分析

摘要

目的 探讨小睑裂综合征(BPES)遗传学发病机制,确定BPES家系临床表型,检测FOXL2基因突变位点.方法 收集并追溯调查BPES大家系全体家系成员,对其进行全面体格检查及眼部专科检查;对已收集到的BPES家系中全部患者按照眼科分型标准进行确诊、分型,即遗传学的表型确定;所有现存家系成员性激素水平及卵巢功能检测(女性),女性患者行腹部B超检查,BEPS伴卵巢早衰(POF)患者行人体绒膜促性腺激素(HCG)兴奋试验.全体家系成员取外周血5 mL,常规提取DNA,纯化后的PCR产物送测序.结果 该家系共24人,现存17人,其中BPES患者7例,现存6例BPES患者中,女性患者均存在生殖异常,为BEPS Ⅰ型,进一步完善该家系全部成员的体格检查及女性患者卵巢功能检查、人绒毛膜促性腺激素兴奋试验、血清学检查结果,支持POF的临床诊断.基因测序检测到FOXL2基因:C.429C＞A(提前的中止密码).结论 系谱分析表明该家系遗传方式为常染色体显性遗传,常染色体显性BPES存在遗传异质性,同一家系中不同个体间也有不同;基因测序检测到的FOXL2基因:C.429C＞A(提前的中止密码)突变为新的突变位点.