小睑裂综合征中FOXL2基因突变

摘要

小睑裂综合征又称睑裂狭小-上睑下垂-反向内眦赘皮综合征（blepharophimosis-prosis—epieanthusinversussyndrome，BPES），是一种先天性常染色体显性遗传疾病，全球的发病率大约为1：50000，以睑裂狭小、上睑下垂、反向内眦赘皮及内眦远距为主要临床表现。此综合征根据是否存在卵巢早衰分为两型：I型合并有卵巢早衰（prematureovarianfailure，POF），II型只表现为眼睑畸形。新近研究发现：运用联合突变检测方法可以检测出80％的典型BPES病人中的基因缺陷，其致病基因定位于3q23，候选基因主要集中在FOXL2，基因内突变占到基因缺陷的80％，