遗传性出血性毛细血管扩张症1例报道

摘要

1病例患者男性,64岁,发热伴黄疸半月入院;有＂鼻衄、咯血和黑便症状＂反复发作史。患者家族中其父有全身多发血管痣,其妹有反复牙龈出血病史。1.1体查巩膜轻度黄染,全身多发血管痣（见图1）,舌体左有一血管瘤（见图2）,肝区轻叩痛,可闻及双期连续性血管杂音。1.2辅助检查血常规：白细胞计数6.2（10^9/L）,红细胞计数2．89（10^12/L），血红蛋白92（g/L）,血小板计数191（10^9/L）。肝功能：白蛋白22.7（g/L）,总胆红素27.4（μmol/L）,直接胆红素13.7（μmol/L）。心电图：窦性心动过速；肢导联QRS波群低电压倾向。B超：肝内多发无回声肿块，肝内胆管壁增厚。ERCP：胆管树显影好，胆总管稍扩张。肺部CT示：心脏扩大。肺功脉扩张，未见畸形血管团。肝脏CT（见图3和4）：肝内多发肝动脉-肝静脉瘘；肝内胆管不规则扩张呈多发囊性低密度灶。MRI示：肝脏多发占位；肝硬化、脾大；肝内胆管扩张。予以对症支持治疗后病情好转家属要求出院，建议行介入栓塞治疗。