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神经纤维瘤病一家系报道

     

摘要

临床资料 先证者(Ⅱ2),女,32岁,已婚。因全身多发性色斑30余年,肿块20余年,加重5年,于2005年12月5日来我科就诊。患者出生时全身散在咖啡斑,18岁时胸部开始有圆形或叶状肿块,无痛痒感。随年龄增大皮疹略有增大增多,5年前无明显诱因皮损明显增多。既往无慢性病史,自述容易感冒。查体:身高1.44m,神志清晰,语言流利,智力稍低下,系统检查无异常。脊柱有外伤弯曲史。皮肤科情况:全身可见较多的散在淡褐色至暗褐色的咖啡斑,颈部及胸前有雀斑样损害,躯干及四肢可见大小不一的肿块,肉色,有蒂或无蒂,直径0.3—4cm,

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