孕早中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析

摘要

目的:探讨孕早中期唐氏筛查和产前诊断的临床价值.方法:自2017年1月至2018年12月对500例早中期孕妇作为研究对象,使用时间分辨荧光免疫分析软件,对孕妇进行血清标志物的AFP(甲胎蛋白)和free-β-hCG(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)的联合检查,筛查结果使用计算机软件Elipse和LifeCycle进行唐氏综合征的风险评估,当切割值≥1:270时为高危孕妇,这类孕妇在孕周为18～22周时穿刺羊膜腔,抽取羊水进行胎儿染色体核型分型,继续跟踪胎儿和孕妇的情况.结果:32例存在高风险,阳性率为6.4％,唐氏筛查高风险率为21例(4.2％),18-三体筛查高风险有3例(0.6％),NTD筛查高风险7例(1.4％);接受羊水或脐血穿刺的17例孕妇检测结果发现有5例胎儿染色体异常,其中2例唐氏综合征,2例18-三体综合征,1例9号染色体臂间倒位.结论;孕早中期进行筛查是预测异常胎儿的有效手段,在临床上可结合羊水穿刺等技术和方法,有效的预防先天缺陷儿的出生,保证优生优育.