E-Cadherin(CDH1)基因胚系突变与胃癌风险的研究

摘要

背景与目的:检测E-Cadherin(CDH1)基因在家族性胃癌中的突变情况以探讨CDH1基因胚系突变在家族性胃癌中的作用.方法:采用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、变性高效液相色谱分析(Denaturing high-performance liquidschromatography,DHPLC)和直接测序法对CDH1基因进行全基因筛查,检查80名胃癌患者的CDH1基因突变情况,其中62例有家族史.同时检测80例正常人CDH1基因,进行分析比较.结果:2.5%(2/80)的胃癌患者检出CDH1基因错义突变Thr340Ala(杂合型),在80例正常人中未检出这一突变;第13外显子上游(内含子)第13位碱基检出多态位点IVS(13)-13T→C,这一多态性存在于12.5%(10/80)的胃癌患者和15.0%(12/80)的正常对照,两组差异无统计学意义;23.8%(19/80)的胃癌患者中检出同义突变Asn751Asn,相同的突变存在于8.8%(7/80)的正常对照.统计结果表明,胃癌患者中CDH1基因Asn751Asn检出率高于正常人群(P＜0.05),这种差异主要表现在高年龄组胃癌患者(P＜0.01).结论:CDH1基因胚系突变在家族性胃癌中不是频发事件,但多态位点Asn751Asn的存在可使携带者胃癌发病风险增高,可能是部分癌高发家族癌症发生的原因之一.