粤北地区遗传性弥漫型胃癌与CDH1种系突变关系初探

摘要

目的 通过5例临床标准遗传性弥漫型胃癌综合征(HDGC)病人外周血细胞CDH1基因测序,探讨粤北地区HDGC形成与CDH1种系突变可能的关系.方法 2010年6月～2016年12月期间,我院胃肠外科手术治疗胃癌病人425例,通过临床和病理资料分析,筛选出符合国际胃癌联盟制定的临床标准HDGC病例5例.采集病人外周血提取DNA,对CDH1基因全部外显子编码区进行测序.结果 5例病人外周血细胞CDH1基因外显子测序未检测到明确致病性突变.结论 粤北地区HDGC形成与CDH1种系突变关系仍不清楚,有待更多大样本检测的进一步探究.