中国汉族高度近视一家系的ZNF644基因突变分析

摘要

目的:ZNF644基因突变被报道与一个中国汉族(四川)高度近视家系的性状相关,本研究旨在探索ZNF644基因与另一个中国汉族(湖南)高度近视家系的相关性。方法:收集家系中5例患者临床资料并采集5例患者及2例家系正常成员的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增ZNF644基因的全部6个外显子及外显子与内含子交界区域,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果:此家系中5例患者的近视屈光度均高于6.00 D,同时部分患者伴发视网膜脱离、白内障等症状,家系其余成员视力正常,符合常染色体显性遗传模式的遗传性高度近视;在ZNF644;基因中发现了6个变异序列,所有变异序列均存在于患者及其正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论:排除了ZNF644基因外显子突变导致该家系高度近视的可能性。