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机译:外显子组测序检测298例早发性高度近视家庭LRPAP1,CTSH,LEPREL1,ZNF644,SLC39A5和SCO2的突变
机译:298名先证者高度近视的外显子组测序:大约四分之一显示RetNet基因中潜在的致病突变。
机译:298名先证者高度近视的外显子组测序:大约四分之一显示RetNet基因中潜在的致病突变。
机译:外显子组测序确定高度近视眼中的
机译:187名高度近视患者队列中SLC39A5LEPREL1和LRPAP1的突变筛查
机译:在298个副病原体上进行exome测序具有早起的高近视:大约四分之一显示复合基因中的潜在致病性突变